NIPT 2.1

 

Vorig jaar is er een hoop te doen geweest over de NIPT. In die periode heb ik ook een blog geschreven over de NIPT. Ondertussen is er een hoop veranderd. Tijd voor een actuele NIPT blog.

Vanaf april 2017 zal de NIPT in Nederland niet enkel meer beschikbaar zijn voor vrouwen die een verhoogde kans hebben uit de combinatietest, maar voor alle vrouwen die dit wensen.
Door de enorme media-aandacht die er nog altijd is over de NIPT, ontstaan er ook veel vragen.. Hieronder even alles op een rijtje.

Wat is de NIPT?
NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Om de test uit te voeren wordt er bloed afgenomen bij de zwangere. In dit bloed zit niet enkel haar eigen DNA, maar ook DNA van het kindje. Door dit DNA te analyseren kan er gekeken worden of het kindje trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards) of trisomie 13 (syndroom van Patau) heeft. (Gendia, 2015).

Hoe kom je nu in aanmerking?

Tot april 2017 (Meer over NIPT, s.a.)
Vanaf 1 april 2014 is de NIPT beschikbaar in Nederland. Maar deze is niet zomaar voor iedereen toegankelijk. Je kon enkel kiezen voor de NIPT als je meedoet aan de TRIDENT studie. Dat klinkt makkelijk, maar hier zitten ook nog voorwaarden aan. Je kunt op dit moment enkel meedoen aan deze studie als je meer dan 11 weken zwanger bent en:
– je een verhoogde kans hebt op trisomie 21, 18 of 13 via de combinatietest (kans 1 op 200 of hoger) of
– je een medische indicatie hebt (bijvoorbeeld je bent als zwanger geweest van een kindje met het Down syndroom)

Dit hield dus in dat, indien je geen medische indicatie hebt, je altijd eerst de combinatietest moest laten doen. De combinatietest is een combinatie van een nekplooimeting en een bloedafname bij de zwangere. Tevens wordt hierin de leeftijd van de moeder meegerekend. Hieruit volgt een kansberekening. Deze kansberekening laat jouw kans zien op een kindje met trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13. Zo kan het bijvoorbeeld zo zijn dat bij jou uit de combinatietest een kans komt van 1 op 50 op een kindje met het Down syndroom. Dit wil zeggen dat, indien je 50 kindjes zou krijgen er 1 kindje het syndroom van Down zou hebben. Dit wil dus niet zeggen dat je op dat moment zwanger bent van een kindje met het Down Syndroom. (De verloskundige, s.a.)

Een kans van 1 op 200 of hoger bestempelen we in Nederland als een verhoogde kans. Indien je een verhoogde kans hebt, kun je vervolgonderzoek laten doen, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Een andere optie is de NIPT. Je bent niet verplicht om vervolgonderzoek te laten uitvoeren.

Buitenland
Aangezien je in Nederland dus niet zomaar in aanmerking kwam voor de NIPT, weken veel Nederlandse koppels uit naar het buitenland. Zo kun je bijvoorbeeld in België terecht. Hier hoef je niet eerst een verhoogde kans te hebben uit een combinatietest, om voor een NIPT te gaan. Er zijn ook verschillende locaties in Nederland waar bloed wordt afgenomen voor de NIPT, waarna dit bloed naar België vervoerd wordt voor analyse. (NOS, juli 2016)
Vanaf april 2017
Tot op heden kon je dus niet zomaar voor de NIPT kiezen, ook niet als je al wat ouder bent. Je moest altijd eerst de combinatietest laten doen en daaruit moet eerst een verhoogde kans komen, voordat je mee kon doen aan de TRIDENT studie, tenzij je op voorhand al een medische indicatie hebt.
Vanaf 1 april 2017 gaat dit veranderen. Je hebt op dat moment 2 keuzes. Je kunt kiezen voor de combinatietest, maar je kunt ook rechtstreeks kiezen voor de NIPT. De NIPT kan afgenomen worden vanaf de 11de zwangerschapsweek.
NIPT vs. Combinatietest
Waarom zou je nu rechtstreeks kiezen voor de NIPT en niet voor de combinatietest?
Dit is natuurlijk een hele persoonlijke keuze, maar hieronder wat redenen op een rijtje.
1) De combinatietest is een kansberekening. De NIPT geeft je duidelijkheid.
2) De combinatietest kan voor veel onrust zorgen. Indien je bijvoorbeeld een kans hebt van 1 op 201 kun je niet kiezen voor vervolgonderzoek, aangezien 1 op 200 pas een verhoogde kans is.
3) De prijs is ongeveer gelijk. (175 vs. 165 euro)

Waarom zou je wel kiezen voor de combinatietest en niet voor de NIPT?

Bij de combinatietest wordt een bloedafname gedaan, net als bij de NIPT, maar er wordt ook een nekplooimeting gedaan. Deze nekplooimeting wordt verricht doormiddel van een echo tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap. Deze echo wordt niet uitgevoerd bij de NIPT.
Hoewel in principe het doel van deze echo is om de nekplooi op te meten, wordt er ondertussen naar meer gekeken dan alleen dat. Bij deze echo kunnen er ook al andere ernstige afwijkingen opgespoord worden, zoals skelet- en hersenafwijkingen. Met het kiezen voor de NIPT, heb je dus geen echo tussen de 11 en de 14 weken, deze heb je uiteraard ook niet als je helemaal geen prenatale screening wenst.

Op dit moment probeert de gezondheidsraad ervoor te zorgen dat er een ’13 weken echo’ aangeboden gaat worden. Dit zou kunnen resulteren in het vroeger opsporen van kindjes met ernstige afwijkingen. (NOS, 2016a) Maar ergens maak ik me ook zorgen over deze ontwikkeling. Zouden dan alle zwangeren deze 13 weken echo aangeboden krijgen en zouden ze hier ook allemaal voor kiezen? Ik blijf sceptisch over al deze echo’s. Hoewel ik uiteraard in zie dat er vroeger afwijkingen opgespoord kunnen worden, vraag ik me ook af of we geen extra afwijkingen creëren. Lees hiervoor ook een oudere post: https://dekritischeverloskundige.wordpress.com/2014/10/24/29/

NIPT vs. Vruchtwaterpunctie/vlokkentest (Meer over NIPT, s.a.)
Waarom zou je nu kiezen voor een NIPT en niet voor de traditionele vlokkentest of vruchtwaterpunctie?

1) Indien een NIPT geen afwijkende uitslag laat zien, is er geen invasief onderzoek zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer nodig.
2) Er is geen risico voor het ongeboren kindje bij de NIPT. Dit in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. Hierbij is er een kans op een miskraam van 0,3-0,5 op 100.

Betrouwbaarheid (Meer over NIPT, s.a.)
De NIPT is niet 100% betrouwbaar, maar komt daar wel in de buurt.
Trisomie 21: meer dan 99% van alle kindjes worden hiermee opgespoord.
Trisomie 18: 97% van alle kindjes worden hiermee opgespoord.
Trisomie 13: 92% van alle kindjes worden hiermee opgespoord.

Bij een afwijkende uitslag
Als er een afwijkende uitslag uit de NIPT komt, is er een hoge kans dat het kindje trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter is er ook nog een kans dat het kindje geen trisomie heeft. Daarom wordt er bij een afwijkende NIPT altijd geadviseerd om nog verder onderzoek te doen in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

In de laagrisico populatie waarin we de NIPT gaan invoeren is de kans dat het werkelijk om een kindje met trisomie 21 gaat bij een afwijkende uitslag ongeveer 75%. Dit wil zeggen dat wanneer iemand een afwijkende uitslag krijgt voor het down syndroom, er 75% kans is dat het kindje werkelijk een trisomie 21 heeft en dus nog 25% dat het kindje gezond is.
Bij trisomie 13 en 18 ligt deze waarde veel lager. Wanneer de NIPT afwijkend is, is er 23-24% kans dat het werkelijk gaat om trisomie 13 of 18. Dit wil zeggen dat ruim 75% van al deze kindjes GEEN trisomie hebben.
Dit is de reden dat er altijd verder onderzoek wordt geadviseerd.  (RIVM, 2017)

Bij een niet afwijkende uitslag
Als er geen afwijkende uitslag uit de NIPT komt, is de kans op toch een kindje met een trisomie zo klein (kleiner dan 1 op 1000), dat er niet geadviseerd wordt om nog extra onderzoek te doen. Er is dan dus geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest meer nodig.

De uitslag
De uitslag van de NIPT volgt binnen 10 tot 15 werkdagen. (Meer over NIPT, s.a.)

Kosten

In Nederland
Vanaf april 2017 kunnen we dus rechtstreeks gaan kiezen voor de NIPT. Deze NIPT wordt voor een groot deel vergoed, maar niet in zijn geheel. Er wordt hierbij een eigen bijdrage gevraag van 175 euro. (Rijksoverheid, s.a.)

In België
De kosten voor de NIPT in België zijn geheel voor eigen rekening. De kosten kunnen wat variëren. Voor de exacte prijs kun je contact opnemen met desbetreffende instellingen.

Conclusie 
Vanaf 1 april 2017 is elke zwangere vrouw zelf in demogelijkheid om te kiezen voor geen prenatale screening, de combinatietest of de NIPT. Uiteraard is het hierbij belangrijk dat vrouwen goed worden voorgelicht en hierin zelf een weloverwogen keuze maken. Om hierbij te kunnen ondersteunen zullen alle deskundigen in maart een extra bijscholing krijgen om goede voorlichting te kunnen geven
over de NIPT.

Veel mensen zijn bang dat zwangere onder druk gezet gaan worden door de populatie om deze test te gaan uitvoeren, waardoor ze bang zullen zijn om een kindje met een trisomie toch geboren te laten worden. Mensen zijn bang dat kinderen met het Down syndroom uit het wereldbeeld zullen verdwijnen. Hier wordt het belang van adequate voorlichting aangestipt. Op dit moment kunnen mensen al kiezen voor de combinatietest en doen lang niet iedereen dit. Dit zal denk ik ook bij de NIPT het geval zijn. Belangrijk blijft om mensen eerlijke informatie te verstrekken, waardoor ze zelf een weloverwogen, ondersteunde beslissing kunnen maken in het wel of niet meedoen aan prenatale testen.

wikipedia
Bron: wikipedia

 

Bronnen
De verloskundige (s.a.)
Gevonden op het internet op 9 september 2016 via http://deverloskundige.nl/zwangerschap/subtekstpagina/39/combinatietest/

Gendia (2015)
Gevonden op het internet op 9 september 2016 via http://www.downsyndromenipt.info/nipt/

Meer over NIPT (s.a.)
Gevonden op het internet op 9 september 2016 via www.meerovernipt.nl

NOS (2016)
Gevonden op het internet op 9 september 2016 via http://nos.nl/artikel/2115799-gezondheidsraad-maak-nipt-beschikbaar-voor-alle-zwangeren.html

NOS (2016a)
Gevonden op het internet op 6 maart 2017 via http://nos.nl/artikel/2149630-gezondheidsraad-extra-echo-al-na-13-weken-zwangerschap.html
Rijksoverheid (s.a.)
Gevonden op het internet op 24 februari 2017 via https://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/zwangerschap-en-geboorte/vraag-en-antwoord/wat-is-de-nipt-test
RIVM (s.a.)
Gevonden op het internet op 9 september 2016 via http://www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening/Hoe_verloopt_de_screening/De_kosten

RIVM (2017)
Gevonden op het internet op 6 maart 2017 via http://www.rivm.nl/dsresource?objectid=54550267-325d-4094-a507-dc1d59be7540&type=pdf&disposition=inline

Advertenties

5 gedachtes over “NIPT 2.1

  1. Beste,

    Ik heb de Nipt laten doen in UZ Brussel, daar zijn de kosten aanzienlijk lager, nl €290.

    Wellicht heb je iets aan deze aanvulling!

    Met vriendelijke groet, Marijn Neelen

    Get Outlook for iOS

    ________________________________

    Like

  2. Ik heb als verloskundig counselor recent de nascholing DIN 2.1 bestudeerd.
    Jammer dat je niet spreekt over positieve -, dan wel negatieve voorspellende waarde.
    Bovendien is de NIPT net als de combinatietest een screenende test.
    Ik vond het verrassend dat bij (bij NIPT)een negatieve uitslag er nog 25 % kans is dat het kindje de afwijking niet heeft. Bij een gunstige uitslag is het bijna 100 % dat de chromosoomafwijking afwezig is.
    MVG, Marian Karssen

    Like

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s